Questa volta siamo arrivati prima di altri!
Certamente non in campo economico, nella gestione della cosa pubblica, nella semplificazione della burocrazia o nella riduzione del carico fiscale. Ma nel campo della salute abbiamo tutto sommato un sistema che possiamo definire innovativo anche dopo il raffronto con la media anglosassone (e nonostante alcune situazioni disastrose presenti in molte realtà del nostro midì) .
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| Cellule fetali nel sangue materno |
Ce lo conferma la lettura della notizia apparsa sul quotidiano inglese The Telegraph, dove vengono osannati i vantaggi ottenibili dal combinare un "semplice" prelievo di sangue alla diagnosi prenatale.
Un approccio che nella arretrata (questa almeno la percezione diffusa nel nord Europa) Italia è - udite, udite - già avvenuto da più di un anno.
Torniamo brevemente al contenuto dell'articolo ed estraiamone il punto centrale: "centinaia di bambini potrebbero essere salvati ogni anno grazie all'approvazione da parte dell'ente regolatore inglese dell'utilizzo dell'esame del sangue come mezzo diagnostico per identificare i feti con sindrome di Down. Una diagnosi ad altissimo valore predittivo in grado di abbassare drasticamente sia i falsi positivi che gli aborti conseguenti a complicanze".
Ad oggi lo strumento diagnostico primario suggerito alle donne ad alto rischio di avere figli malati necessita del prelievo, mediante un ago, di un campione genetico fetale.
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| Amniocentesi |
Una procedura che si correla ad un rischio non trascurabile di aborto spontaneo (poco inferiore allo 0,5 per cento). Numeri alla mano si parla di circa 350 aborti "non voluti" e un migliaio di donne poi ricoverate a causa di infezioni indotte dalla procedura.
Il nuovo metodo di screening - noto come test prenatale non invasivo (NIPT) - si basa su un semplice prelievo di sangue materno, analizzato poi per la presenza (e caratterizzazione) di DNA fetale. I risultati sono ottenibili in cinque giorni e il loro alto valore indicativo (99 per cento di affidabilità) permette di restringere la necessità di analisi "invasive" solo alle donne positive al test.
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| Rilevazione di cellule trisomiche fetali nel sangue materno mediante analisi quantitativa del DNA di un dato cromosoma (credit: Nature) |
Secondo le direttive ministeriali il test è indicato per la sindrome di Down (trisomia cromosoma 21), sindrome di Edwards (trisomia cromosoma 18) e sindrome di Patau (trisomia cromosoma 13); tutte malattie ad alto impatto umano (per le famiglie). Se nel caso della sindrome di Down l'entità delle problematiche varia notevolmente a seconda del numero di cellule coinvolte (--> mosaicismo genetico), i bambini affetti dalla sindrome di Edwards e di Patau muoiono, al più tardi, subito dopo la nascita a causa delle gravissime complicanze associate.
In un prossimo futuro questi strumenti di indagine potranno essere utilizzati anche per valutare in utero altre malattie genetiche.
Fonte
- Hundreds of babies could be saved after Down’s Syndrome blood test is approved for NHS
Sarah Knapton, The Telegraph, 15 Jan 2016
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